我国单基因遗传性眼病患者众多，约占总人口的4%。3岁的彤彤（化名）就是其中一员，因基因缺陷患有少见的遗传性眼底病。

一岁时，一直把彤彤带在身边的奶奶就发现，彤彤的右眼有些斜视。“想着孩子年龄不大，可能会随着年龄的增长好转，我们都没有引起重视。”直到彤彤3岁时，家人才发现她的右眼斜视情况不仅没有好转，反而越来越严重，连幼儿园老师也专门提醒彤彤的家长，建议他们带着彤彤去医院检查。

在朋友的推荐下，彤彤的父母带着她来到暨南大学附属深圳爱尔眼科医院。经过详细检查，彤彤被诊断为先天性视网膜劈裂症，后通过基因检测发现，彤彤存在基因缺陷，她患上的是一种少见的遗传性眼底病，也正是因为有先天性视网膜劈裂症，彤彤的右眼视力极差，视力得不到充分发育，所以产生了废用性内斜视。在医生的建议下，彤彤的父母也进行了眼底排查，好在彤彤的父母并没有眼部病变。

爱尔眼科医院集团深圳特区总院长、眼底病眼外伤学科带头人秦波教授提醒，如果家族里有人患有遗传性眼病，其家属尤其是家中小孩一定要定期排查眼病，进行基因筛查，知道治病基因后，面临着结婚生子时，可以在受孕时选择性的敲除致病基因，这样后代就不会携带致病基因，减少发病风险。